Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Google pokaże dno

5 maja 2008, 10:54

Google rozpoczyna kolejny ambitny projekt. Po Google Earth przyszedł czas na Google Ocean. Wyszukiwarkowy gigant zatrudnił grupę oceanografów i chce stworzyć trójwymiarową mapę dna mórz i oceanów.


Jabłka Gala i Grand Gala

Jak stworzyć jabłka giganty

30 czerwca 2010, 21:32

Profesor Ambroży Kleks potrafił nadmuchiwać potrawy, żeby wykarmić całą gromadę uczniów. Podobną sztuczkę stosują niektórzy producenci żywności, czy właściciele barów. Matka natura też potrafi powiększać owoce, ale jej metoda jest naturalna, nieoszukana i zaskakująca.


Poznaliśmy DNA najstarszego nowotworu

24 stycznia 2014, 11:06

Naukowcy zsekwencjonowali DNA najstarszego nowotworu na świecie. Przenoszony drogą płciową psi guz (CTVT – canine transmissible venereal tumor) to jeden z dwóch znanych zakaźnych nowotworów. Drugim jest nowotwór pyska atakujący diabła tasmańskiego


Wymarły pingwin, który w rzeczywistości nigdy nie istniał

16 sierpnia 2017, 12:07

Tasidyptes hunteri, wymarły pingwin, którego subfosylne szczątki znaleziono w stosie holoceńskich aborygeńskich odpadów z Hunter Island, nigdy nie istniał. Okazuje się, że de facto są to kości 3 żyjących gatunków pingwinów.


Dlaczego ospa nas nie zabija? Szczepionki, ich historia i działanie

29 października 2021, 06:54

Na ospę prawdziwą, jedną z najbardziej śmiercionośnych i najdłużej trapiących ludzkość chorób, nie zapada obecnie nikt. Ostatnie znane przypadki naturalnej infekcji miały miejsce w 1977 roku w Somalii. Natomiast ostatnimi ofiarami ospy było dwoje Brytyjczyków. W 1978 roku fotograf medyczna Janet Parker zaraziła się ospą na University of Birmingham. Obwiniany o jej chorobę profesor Henry Bedson, który prowadził badania nad wirusem ospy, popełnił samobójstwo. Oboje zmarli w tym samym dniu.


Praca u genowych podstaw

14 listopada 2008, 17:28

To wielki przełom - tak Robert Singer, biolog z Albert Einstein Medical School w Nowym Jorku, skomentował prace naukowców z firmy PTC Therapeutics. Opracowali oni bowiem lekarstwo, które powoduje, że zmutowane DNA produkuje prawidłowo zbudowane białka.


Teleportacja bez strat

19 kwietnia 2011, 18:34

Zespół naukowców z Uniwersytetu Tokijskiego oraz współpracujących z nimi uczonych z University of New South Wales dokonał przełomu na polu kwantowej teleportacji. Uczonym po raz pierwszy w historii udało się dokonać teleportacji całego zestawu informacji. Dotychczas teleportowano pojedyncze kwanty czy atomy, chociaż niedawno pojawiła się też informacja o teleportacji fragmentu DNA.


Cesarskie cięcie wywołuje zmiany epigenetyczne

4 lipca 2014, 10:32

Z badań przeprowadzonych przez naukowców ze szwedzkiego Karolinska Institutet wynika, iż sposób porodu może pozostawiać po sobie ślady w komórkach macierzystych dziecka. To z kolei może wyjaśniać, dlaczego osoby urodzone przez cesarskie cięcie częściej zapadają na choroby autoimmunologiczne


Znamy podłoże genetyczne śmiertelnego nowotworu mózgu u dzieci

31 grudnia 2018, 13:12

W St. Jude Children's Research Hospital udało się odkryć mutacje genetyczne leżące u podstaw śmiertelnego nowotworu dotykającego dzieci – rozlanego glejaka pnia mózgu (DIPG). To wyjątkowo złośliwy nowotwór, na który nie ma obecnie lekarstwa


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy